Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là chứng rối loạn nhịp tim có khả năng gây tử vong, có tính di truyền. Bệnh này mới được phát hiện khá gần đây. Hội chứng Brugada thoạt đầu được mô tả với hiện tượng một loạt bệnh nhân đột tử, có những bất thường kì dị về điện tim đồ (ECG) giống nhau. Sau đó, người ta phát hiện các bệnh nhân này bị rối loạn chức năng về kênh ion Natri. Bệnh nhân mắc Hội chứng Brugada sẽ phát bệnh nhịp nhanh thất, người mắc bệnh sẽ có nhịp tim đập rất nhanh để duy trì lưu lượng máu thông thường.

Hội chứng Brugada rất hiếm gặp- tỷ lệ xấp xỉ cứ 1000 người thì có 4 người ở Mỹ phát hiện bị rối loạn điện tim đồ ECG, triệu chứng của Hội chứng Brugada. Nam giới dễ mắc bệnh hơn, tỷ lệ giảm dần ở người châu Á, và hội chứng này là nguyên nhân gây đột tử phổ biến nhất ở người dưới 50 tuổi. Độ tuổi trung bình chẩn đoán là 42, nhưng bệnh này có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào.

 

Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Brugada là gì?

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Brugada bao gồm:

  • Mệt mỏi;
  • Khó thở;
  • Lo lắng;
  • Tim lỡ nhịp (tim ngừng đột ngột hay rung thất – dấu hiệu quan trọng nhất);
  • Đau ngực, nặng ngực, thở khò khè;
  • Ngất xỉu;
  • Đột quỵ.

Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng cũng có thể do nhiều yếu tố khác, như:

  • Bất thường ở thất phải (ví dụ như trục tim lệch trái (LAD));
  • Các đột biến gen SCN5A của kênh natri ở tim làm phân tán tái cực trên thành tâm thất phải, tạo ra độ chênh điện áp xuyên thành. Dấu hiệu của bệnh Brugada là hình ảnh của nhịp đập tim trên điện tâm đồ – ECG;
  • Rối loạn chức năng thần kinh tự trị;
  • Sử dụng cocaine và các loại thuốc tâm thần.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Điện tâm đồ brugada
Điện tâm đồ brugada

Nguyên nhân gây Hội chứng Brugada?

Đột biến trong kênh ion Na SCN5A, hoặc trong gen điều hòa hoạt động của kênh ion, đã được tìm ra chính là nguyên nhân gây Hội chứng Brugada. Các đột biến này là đột biến gen trội, nên chỉ cần duy nhất một bản sao đột biến đã đủ gây bệnh.

Tuy nhiên, chỉ từ 15 tới 30% đột biến gây Hội chứng Brugada được phát hiện trong các xét nghiệm di truyền, vì vậy một kết quả xét nghiệm di truyền “âm tính” không loại trừ khả năng mắc bệnh. Đồng thời có nhiều bệnh nhân mang đột biến gen ở đoạn SCN5A là những người không bao giờ phát bệnh- điều này nghĩa là nếu không phát hiện điện tim đồ rối loạn, cũng như triệu chứng biểu hiện, thì một kết quả xét nghiệm “dương tính” không có nghĩa là người đó sẽ phát bệnh.

Tại sao phải xét nghiệm Hội chứng Brugada?

Xét nghiệm gen phát hiện Hội chứng Brugada hữu dụng nhất khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán lâm sàng mang bệnh. Nếu phát hiện đột biến gây bệnh trong thành viên đó, các thành viên khác trong gia đình có thể xét nghiệm bệnh bằng sàng lọc gen.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm gen tìm Hội chứng Brugada là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. DNA sẽ được tách ra từ mẫu máu, và được phân tích để tìm đột biến gắn với bệnh. Xét nghiệm mất khoảng 8 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu (từ 7 đến 10 ml), và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi đề nghị phải có tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm gen để thảo luận về ý nghĩa cũng như kết quả xét nghiệm dự kiến.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Brugada ?

Hội chứng phổ biến ở nam giới hơn so với phụ nữ. Lý do vẫn chưa rõ ràng nhưng có thể là do ưu thế nam trong rối loạn tính trội trên NST thường.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

 

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Brugada?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

  • Bệnh sử gia đình mắc hội chứng Brugada;
  • Nam giới: người lớn tuổi hơn thường gặp hơn, nam giới được chẩn đoán nhiều hơn là phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán với tỷ lệ tương tự;
  • Chủng tộc: hội chứng Brugada xảy ra thường xuyên hơn ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác;
  • Sốt: có thể làm tăng nguy cơ ngất hoặc biến chứng khác của hội chứng, đặc biệt là ở trẻ em;
  • Cocaine: lạm dụng thuốc tâm thần.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Brugada?

Điều trị thường bao gồm các phương pháp sau:

  • Cấy tim-máy khử rung: thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường. Máy có thể gây ra các biến chứng, một số đe dọa tính mạng, vì vậy điều quan trọng là phải cân nhắc những tác dụng và rủi ro. Những người đã cấy máy khử rung cho thấy có những cú sốc từ máy ngay cả khi nhịp tim vẫn bình thường;
  • Thuốc điều trị: quinidine được sử dụng để ngăn chặn nhịp tim nguy hiểm tiềm ẩn. Nó cũng có thể hữu ích như một liệu pháp bổ sung cho những người đã có thiết bị máy khử rung. (Theo nghiên cứu 2018 của Mayo Clinic)

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Brugada?

Bạn sẽ có thể kiểm soát hội chứng nếu áp dụng các biện pháp sau:

  • Người có cấu trúc và chức năng tim bất thường phải được chẩn đoán với các đặc điểm lâm sàng đặc biệt là điện tâm đồ để loại trừ nguy cơ cao bị hội chứng và các biến chứng liên quan;
  • Người mắc hội chứng phải được quan sát và chỉ định điều trị với máy khử rung tim để tăng cơ hội sống sót và ngăn chặn đột tử.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

—————————–##########————————

Bài viết trên chỉ đưa ra thông tin mang tính tham khảo tốt nhất là bạn nên đến bác sĩ kiểm tra và điều trị không nên tự mình chữa trị rất là nguy hiểm.!

Xem thêm chủ đề cùng chuyên mục:

Công thức tính thời gian có thai đơn giản

Cách trị ong chích tại chỗ cực hiệu quả

Công thức tính thời gian có thai đơn giản