Đột biến gen ở người điển hình và tác hại

Đột biến gen ở người là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. (wikipedia)

Đột biến gen ở người có thể có mặt lợi và hại khác nhau nó có thể giúp chúng ta sống thọ hơn, khoẻ mạnh hơn nhưng cũng có thể giết chết chúng ta từ lúc chào đời!

Giờ chúng ta điểm mặt vài tác nhân gây hại của đột biến gen di truyền nhé.

1. Bệnh bạch tạng

bệnh bạch tạng
bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

Nguyên nhân gây bệnh

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông – tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

  • Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông… thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện – người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
  • Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.

 

2. Hội chứng người sói (Hypertrichosis)

 

Werewolf Syndrome - Hội chứng người sói
Werewolf Syndrome – Hội chứng người sói

Hypertrichosis (hay còn gọi là hội chứng Ambras, bệnh người sói, bệnh ma sói, hội chứng người sói) là một loại bệnh do sự phát triển bất thường râu, tóc ở các khu vực trên cơ thể người; các trường hợp nặng của bệnh này được chính thức gọi là hội chứng người sói, bởi vì vẻ bên ngoại của người bị bệnh giống như người sói.

Các hại dạng của bệnh là dạng tổng quát, lông và tóc mọc trên toàn bộ cơ thể và dạng cục bộ, với lông, tóc chỉ xuất hiện ở vùng da nào đó trên cơ thể. Bệnh Hypertrichosis có thể là bẩm sinh (ngay khi sinh) hay diễn biến sau đó.

Có khoảng 50 trường hợp được ghi nhận lại từ thời Trung Cổ, họ có rất nhiều lông mọc trên vai, mặt và sau tai, có thể giống như người vượn cổ ý.

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học thì nguyên nhân là do sự sắp xếp lại của bộ nhiễm sắc thể số 8.

 

3. Bệnh tay chân càng tôm hùm (Ectrodactyly)

 

Ectrodactyly - Hội chứng tôm hùm
Ectrodactyly – Hội chứng tôm hùm

Người bị ectrodactyly – còn gọi là hội chứng càng tôm hùm (lobster claw syndrome) – có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân) giữa. Chứng bệnh khiến cho hình dạng bàn tay hay bàn chân tựa như chiếc càng tôm hùm.

Nếu nói điều gì làm nên sự khác biệt giữa con người và con vật thì chắc chắn khả năng sử dụng tay để cầm nắm là điều khó có thể bỏ qua. Thế nhưng, nếu ai đó không may mắc phải hội chứng này, sử dụng thành thạo đôi tay có lẽ là không còn đơn giản nữa. Khi đó, các ngón tay của người mắc bệnh sẽ dính vào nhau, có cảm giác người đó chỉ có mỗi hai ngón tay, chúng tách ra giống như chân, càng của tôm hùm vậy. Thủ phạm gây ra hội chứng này chính là các yếu tố di truyền, trong đó quan trọng nhất là ectrodactyly. Những người nổi tiếng mắc phải hội chứng này phải kể đến tay guitar tài ba người Pháp của ban nhạc Noctural hay kì thủ vô địch thế giới cờ vua và là nghệ sĩ dương cầm Mikhail.


Hiện tượng này được lý giải do gene lặn, có yếu tố di truyền từ đời này sang đời khác. Tuy nhiên, hiện vẫn chưa có những nghiên cứu chuyên sâu về nguyên nhân gây bệnh.

 

4. Hội chứng lão hóa sớm (Progeria Hutchinson)

 

Hội chứng lão hóa sớm (Progeria Hutchinson)
Hội chứng lão hóa sớm (Progeria Hutchinson)

Biến đổi di truyền càng đặc biệt hơn nữa, nhưng nó cũng rất nghiêm trọng vì chúng ta sẽ già nhanh hơn so với bình thường.

Tuy nhiên hội chứng này có tỉ lệ rất thấp, trong 8 triệu dân chỉ có duy nhất một người gặp phải.

Những người đó thường chỉ sống tới tầm mười tám hay hai mươi tuổi gì đó rồi tử vong?

Đột biến gen ở người

 

5. Đi bằng tứ chi (Hội chứng Unertan – UTS)

Chúng ta có thể gọi nó là quá trình tiến hóa ngược, bởi vì những cá thể bị mắc phải đều di chuyển bằng hai chân hai tay (tức là bốn chân), sử dụng ngôn ngữ của người nguyên thủy và não bộ bị tổn thương từ khi được sinh ra.

Hội chứng này được tìm thấy tại một gia đình ở nông thôn Ulaş miền nam Thổ Nhĩ Kỳ bởi nhà sinh vật học tiến hóa Uner Tân.

Đi bằng tứ chi (Hội chứng Unertan - UTS)
Đi bằng tứ chi (Hội chứng Unertan – UTS)



Xem thêm video ở đây: https://www.facebook.com/100473174631817/videos/2650348598356950/

6. Bệnh vảy cá Lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis là một căn bệnh rối loạn về da, trẻ sơ sinh khi bị bệnh này thì da sẽ bọc với màng rất khô và sẽ bong ra trong vài tuần sau khi sinh
Trẻ sẽ bị nhiễm trùng, mất nước và các vấn đề về hô hấp. Nguyên nhân dẫn đến bệnh này là do đột biến gene trong cơ thể dẫn đến sự hình thành bất thường trên biểu bì dẫn đến sự suy giảm nhiệt độ điều hòa cơ thể cũng như giữ nước và chống nhiễm trùng,đột biến gene TGM 1 là 90% nguyên nhân của căn bệnh này

bệnh Lamellar ichthyosis
bệnh Lamellar ichthyosis

Video về căn bệnh này: https://www.facebook.com/100473174631817/videos/922280994788532/

Đột biến gen ở người

7. Hội chứng nàng tiên cá (Sirenomelia)

Hội chứng nàng tiên cá
Hội chứng nàng tiên cá

Hội chứng nàng tiên cá hay còn gọi là hội chứng người cá, là một rối loạn phát triển bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp làm cho hai chi dưới hợp nhất với nhau trong tử cung.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sinh ra với hai chân hợp lại một phần hoặc toàn bộ. Các dị tật khác kèm theo cũng có thể xảy ra bao gồm các bất thường ở đường sinh dục tiết niệu, các bất thường ở đường tiêu hóa, dị tật cột sống thắt lưng, xương chậu và không có hoặc kém phát triển (bất sản) của một hoặc cả hai thận.

Các trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể có một bàn chân, không có bàn chân hoặc cả hai bàn chân bị xoay ra bên ngoài. Trẻ thường không có xương cụt, xương cùng có thể có một phần hoặc không có.

Các tình trạng khác có thể xảy ra với hội chứng người cá như hậu môn bị tịt, nứt đốt sống và các dị tật tim. Hội chứng người cá thường gây tử vong ngay khi sinh, hoặc có thể chỉ sống được từ một đến hai ngày, vì đột biến gen ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thận và bóng đái. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu cho thấy một số trẻ vẫn có thể sống đến hơn 10 tuổi.
Xem thêm video: https://www.facebook.com/100473174631817/videos/666015553918641/

8. Bệnh lý tăng sinh tế bào nội mạch (Hội chứng Proteus Syndrome)

Hội chứng Proteus Syndrome
Hội chứng Proteus Syndrome

 Hội chứng Proteus là một chứng rối loạn hiếm gặp có nền tảng di truyền và có thể gây ra sự phát triển quá mức của mô liên quan đến cả ba dòng phôi thai. Bệnh nhân bị hội chứng Proteus có xu hướng tăng nguy cơ phát triển khối u phôi. Các biểu hiện lâm sàng và X quang của hội chứng Proteus thường xuyên biến đổi. Tuy nhiên, các biểu hiện chỉnh hình của hội chứng rất đặc trưng và dễ nhận ra. Hội chứng được đặt tên theo thần biển Hy Lạp Proteus, người có thể thay đổi hình dạng của mình. Tình trạng này dường như đã được mô tả lần đầu tiên trong các tài liệu y học của Mỹ bởi Tiến sĩ. Samia Temtamy và John Rogers vào năm 1976. Tiến sĩ Michael Cohen đã mô tả nó vào năm 1979. Chỉ có hơn 200 trường hợp được xác nhận trên toàn thế giới mắc Hội chứng Proteus, với ước tính khoảng 120 người hiện đang sống với tình trạng này. Vì các dạng thể nhẹ của bệnh có thể tồn tại, cho nên có thể có nhiều người bị hội chứng Proteus vẫn chưa được chẩn đoán. Những người được chẩn đoán dễ dàng nhất cũng là những người bị biến dạng nặng nề nhất.

Đột biến di truyền bẩm sinh là do da, xương và các mô khác phát triển quá mức cần thiết. Cơ thể của người bệnh bị biến đổi một cách dị hợm, các khối u mọc hầu như hơn nửa người.

Điều quan trọng hơn là nó có thể di truyền từ đời này sang đời khác.
Đột biến gen ở người.

 

9. Hội chứng người cây (Epidermodysplasia verruciformis) Bệnh loạn sản thượng bì

Hội chứng người cây Epidermodysplasia verruciformis
Hội chứng người cây Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis (EV), còn được gọi là hội chứng người cây, là một chứng rối loạn da di truyền đặc biệt hiếm gặp ở da có liên quan đến nguy cơ ung thư da cao. Nó được đặc trưng bởi tính mẫn cảm bất thường đối với các papillomavirus ở người (HPV) của da. Sự lây nhiễm HPV không kiểm soát được dẫn đến sự phát triển của các vảy, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân. Nó thường được kết hợp với HPV loại 5 và 8, được tìm thấy trong khoảng 80% dân số bình thường như là một dạng nhiễm trùng không triệu chứng. Tình trạng này thường bắt đầu ở độ tuổi từ một đến 20 nhưng đôi khi có thể xuất hiện ở tuổi trung niên. Tình trạng này còn được gọi là Lewandowsky-Lutz dyslasia – được đặt theo tên của các bác sĩ lần đầu tiên ghi lại hội chứng này, Felix Lewandowsky và Wilhelm Lutz.
Bệnh còn có tên gọi khác là Bệnh loạn sản thượng bì.


Nó là một đột biến di truyền gây ung thư các biểu mô, làm cho da bị nhiễm vi rút  HPV (papillomaviruses) không kiểm soát được.

 

10. Suy giảm miễm dịch kết hợp (SCID)

David sinh ra với căn bệnh suy giảm miễn dịch do đột biến gen ở người, anh ta phải sống cách biệt với thế giới bên ngoài qua môi trường kín.

Có thể nói đây là một căn bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (Severe Combined Immunodeficiency Disorder), nó làm nhiễu loạn tế bào T và B, nguyên nhân là sự thay đổi của gen, nạn nhân của nó thường rất dễ mắc các bệnh truyền nhiễm.

Điển hình là David Vetter, cậu phải sống hết quãng đời còn lại trong môi trường vô trùng. Một hiện tượng kỳ lạ nhất và cực kỳ khan hiếm.

Trên là 10 hiện tượng Đột biến gen ở người hiếm gặp và nguy hiểm.



Xem thêm chủ đề cùng chuyên mục:

Hội chứng brugada là gì? Dấu hiệu và triệu chứng

Lý do tại sao ho ra đờm và cách chữa trị

Vài bài tập giúp tăng chiều cao nhanh chóng